儿童肝功异常,警惕“肝豆病” 2 月 6, 2024 | 专家说病 复旦大学附属儿科医院肝病科教授 王建设 病例1:3岁幼儿,转氨酶久升不降 3岁女孩小曦活泼可爱,入院体检时发现转氨酶升高(丙氨酸转氨酶74国际单位/升,... 阅读更多
第二批罕见病目录 2 月 6, 2024 | 专家说病 国家卫生健康委员会等6部门联合制定 序号疾病名称(中文)疾病名称(英文)1软骨发育不全Achondroplasia2获得性血友病Acquired... 阅读更多
第一批罕见病目录 2 月 6, 2024 | 专家说病 国家卫生健康委员会等5部门联合制定 序号中文名称英文名称121-羟化酶缺乏症21-Hydroxyulase Deficiency2白化病Albinism3奥尔波特综合征Alport... 阅读更多