定义罕见病
顾名思义，罕见病（Rare Disease）指发病率非常低的病。
根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数仅占全球总人口0.65～1%的疾病。各国依据本国实际状况，认定标准有一些差异：
如在美国，把罕见病定为美国境内患病总人数每年少于20万人的疾病。
如在日本，患病人数少于5万人的疾病定义为罕见病。
我国将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病，另外，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。
罕见病患者总人数不少──需要大众普遍重视
每种罕见病的患者确实很少，不过全球已知的罕见病却多达7000多种，所以罕见病患者的总人数并不少，据估计：全球罕见病患者总数超过三亿，中国有病患者超过二千万，每年新增患者超过20万人。
由于多种原因，罕见病诊断、治疗和预后十分不易，对于人类健康构成很大威胁。
罕见病患者有多艰难──需要全社会善加关注
约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。
罕见病的发现和诊断水平需要提高，不少误诊和漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
罕见病常进展迅速，死亡率很高，缺少有效的治疗手段。
目前罕见病的有效治疗药物十分稀少，主要原因恐怕是罕见病药物研发费用贵、风险大、市场需求量又小，多数制药企业不愿进行开发。
罕见病常为慢性、消耗性疾病，疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大，经济负担很重。
罕见病患者在生活和就学、就业中遭遇歧视现象，是经常性的……。
对罕见病认识有局限──需要我们全面了解
1.罕见病都是对身体伤害极大的吗？
不一定。每种罕见疾病对患者的身体伤害大小，都需要根据具体患病的病种、发病病因和患者的病程变化来判断。目前看来，虽然部份罕见疾病对患者身体确有较大伤害，甚至危及生命。但也不必谈虎色变，少部份罕见疾病对身体无明显伤害，也不影响生活质量，如多指（趾）症。
2.罕见病是否都造成先天畸形？
不一定。先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。先天畸形与罕见病不是同一个概念。大部份罕见病患者在出生时并不存在形态或结构上的异常，有些甚至到中年才发病。只有很少一部份，刚出生就能发现有形态和结构畸形，才算作先天畸形。
3.罕见病会传染吗？
一般不会。大部份罕见病不会传染，不管以何种方式接触罕见病患者，即使患者是有皮肤损害的，也不具传染性。
4.罕见病都无法治疗吗？
不是的。目前大部份罕见遗传病无明确治疗方法，仅有5%的罕见病能够有效治愈。但是并不意味着罕见疾病一定是无药可救。大部份的罕见疾病，若能及早发现，选择合适预防或对症治疗方法，不仅可以缓解病情的进展，还可避免造成患者智力障碍，发育迟缓等。
5.如果全家都没有罕见病病人，是不是我孩子一定不会有罕见病？
并非如此。有些罕见病是常染色体隐性遗传病，致病基因突变的携带者并不会发病，若父母双方同时为同一致病基因的携带者，有25%的可能性生育相同疾病患儿。
也有很多罕见遗传病是由新发的致病突变引起的。这种情况下，父母都不是致病突变的携带者，而是在精、卵生成，或者胎儿发育过程中发生了新突变。
6.如一直进行孕前──产前检测，各指标均正常，是否能避免生出罕见病宝宝？
也不一定。目前产前检测技术无法检测出不少遗传缺陷，比如，智力发育异常、生长发育异常及肌肉病变等疾病。
（MX）
