上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科 崔诗爽 陈生弟(教授)
生活实例
20岁的小李是一名在校大学生。最近一年,他总觉得右手肌肉发僵,就算有意识地甩手、按摩、多活动,也没有明显效果。起初,他以为是肌肉受伤了,到医务室配了点药来用,也没有效果。几个月后,小李感觉手臂越来越不舒服,连握笔、端碗都没有以前利索了。于是,他连忙去医院就诊,医生也没能给他明确的诊断。一次很偶然的机会,他在报纸上看到一则帕金森病的文章,觉得自己的情况与文章中描述的症状有点像。于是他就诊了好几家医院的多位专家,最终被确诊为早发型帕金森病。
医生的话
很多人认为,帕金森病是老年人才会患的病,其实不然,年轻人也可能罹患帕金森病,尽管发病率不高。青少年型帕金森病,也称为早发性帕金森病(EOPD),是指发病年龄≤40岁的帕金森病。早发型帕金森病又可以进一步分为2型:21岁之前发病的,为少年型帕金森病(JP);21岁之后发病的,为青年型帕金森病(YOPD)。
与遗传关系密切
青少年型帕金森病较少见,在欧美国家中约占所有帕金森病患者数的5%,发病率随年龄增加而增加。青少年型帕金森病多数具有较明确的遗传易感性和家族聚集性,阳性家族史多于晚发型帕金森病患者,提示遗传因素在其中起重要作用。青少年型帕金森病的基因突变较晚发型帕金森病多见。在少年型帕金森病患者中,Parkin基因突变最为经典,其余可见PARK1、PARK6、PARK7基因突变,现在又发现DNAJC6。不同基因突变患者的临床表现有所差异。
环境因素与早发型帕金森病的关系尚有争议。有些研究发现,与晚发型帕金森病患者相比,早发型帕金森病患者中有脑外伤史的比例更高,有运动习惯的比例更低。
首发症状不典型
青少年型帕金森病患者的首发症状不典型,以强直、运动迟缓多见。有些早发型帕金森病患者的发病情况较为特殊,尤其是少年型帕金森病,以肌张力障碍发病,特别是足部肌张力障碍。
青少年型帕金森病的典型症状与晚发型帕金森病基本类似,以震颤、肌强直、运动迟缓“三联征”为主要临床特征,肌强直和运动迟缓症状较震颤明显,震颤多以姿势性震颤为主。病情进展较慢,对药物反应较好,但较早发生运动并发症,如异动症、“开关”现象等。
非运动症状有特殊性
青少年型帕金森病患者的认知保留相对完好,认知下降出现较晚,但情绪及行为障碍表现较为明显。情绪障碍主要表现为抑郁、焦虑、易激怒等。行为障碍主要表现为强迫性增加药物剂量、贪吃、赌博、强迫性购物、性欲亢进、刻板动作等。青少年型帕金森病患者的睡眠较少受到影响,多梦、白天嗜睡等情况均比晚发型帕金森病患者少见。
治疗首选非多巴胺能药物
青少年型帕金森病进展较慢,药物疗效较好,但易出现运动并发症,故患者应先使用非多巴胺能药物进行治疗,如单胺氧化酶B抑制剂、金刚烷胺。若以震颤为主要表现,还可选用苯海索(需注意防范认知损害)。如果症状无法控制,可使用多巴胺受体激动剂(DR-A)。若仍无法控制,可使用多巴胺能药物。