上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科 吴蓓颖
说起贫血，很多人首先想到的是缺铁性贫血，而对与其症状相似的地中海贫血了解甚少。殊不知，如果误把地中海贫血当缺铁性贫血治疗，可能引发“大祸”。
地中海贫血何以得名
地中海贫血简称“地贫”，又称珠蛋白合成障碍性贫血，因珠蛋白基因缺陷使其肽链合成不平衡导致。红细胞中的血红蛋白（Hb）是一种携氧珠蛋白，由珠蛋白和血红素组成。每个珠蛋白由一对α链/类α链和一对β链/类β链，即4条肽链构成，每条肽链结合一个血红素，按照一定的空间构象排列成一个球状分子；约2.8亿个这样的球状分子组成一个红细胞。正常成年人体内97.5%以上为血红蛋白A，它由一对α链（4个α基因）和一对β链（2个β基因）组成。α链缺陷可导致α地贫，β链缺陷可导致β地贫。
α地贫主要分布于热带和亚热带地区；β地贫主要分布于地中海沿岸国家，如意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯等。由于在1925年最早发现的是β地贫患者，因此这类贫血被命名为“地中海贫血”。
地中海贫血离我们遥远吗?
据估计，全球人口的5%左右为地贫基因携带者，预估约有3.5亿人。地贫患病率因地区而异，我国两广地区是地贫高发区，云南、海南及四川等地也屡见报道，长江以南地区有散发病例。曾经在广西当地人群中，每4～5人中就有1人为地贫基因携带者，每200～250个胎儿中就有1个重型地贫患儿。随着我国地贫筛查（血常规、血红蛋白电泳检查）及基因诊断工作的开展，广西地贫的发病率从2015年的5.5%降至2019年的3.7%，广东地贫的发病率从2015年的7.4%降至2019年的4.4%。然而，随着人口流动，地贫基因携带者从南方高发地区逐渐分散到全国各地，上海的地贫患者检出量也逐年增高。
与缺铁性贫血有何不同
血常规检查发现血红蛋白低，很多人会以为是缺铁性贫血。地贫与缺铁性贫血都属于小细胞低色素贫血，容易混淆，未明确诊断前不宜盲目补铁。缺铁性贫血一般由于铁摄入不足或丢失过多造成，通过补铁可改善贫血症状。地贫患者如果补铁，会导致体内铁负荷增加而引起生长发育停滞、第二性征推迟、肝硬化、炎症性肠病、糖尿病及心力衰竭等疾病。因此，地贫患者需要控制铁的摄入，甚至需要去铁治疗。由此可见，地贫与缺铁性贫血是两个表现相似、治疗方法迥异的 “兄弟”。
怎样发现地中海贫血
地贫患者红细胞的携氧量比正常人少，在耗氧量增加的情况下，如剧烈运动、发热、妊娠时，会出现胸闷、气喘、头晕、乏力等症状。如果患者被诊断为小细胞低色素贫血，经补铁治疗无明显改善并排除铁丢失过多（如消化道出血等长期慢性失血）的情况，要进行血红蛋白电泳检查，以确定是否为地贫。
地贫高发地区的育龄青年需要在准备怀孕前做筛查，其他地区的育龄青年如果有长期不可纠正的贫血，且其他家族成员也有此类贫血症状，可选择做地贫筛查。通过血常规、血红蛋白电泳及血清铁代谢试验，可筛查出约87%的患者；通过地贫基因诊断，可检测出95%～98%的患者；通过更进一步的基因测序，可测出99%以上的地贫缺陷基因。
怎样做筛查
地贫筛查项目主要包括血常规及血红蛋白电泳检查。如果血常规报告提示平均红细胞容积（MCV）＜80飞升、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27皮克，且血红蛋白电泳有异常，则为阳性。
患者在进行地贫筛查前，如果接受过影响筛查结果的治疗，如输血、服用铁剂等，应告知医生，并在检查申请中备注说明；如果有稀有型地贫家族史，也应告知医生，可直接进行基因测序，以加快检测进程。
